贝瑞基因三代CAH临床回顾性研究成果在国际期刊发表三大维度布局三代测序

Berry Gene 6月21日宣布，由Berry Gene提供的三代CAH临床回顾性研究成果最近几天发表在检验医学领域权威国际学术期刊《临床化学》上。

据报道，CAH是世界上最常见的常染色体隐性遗传病之一，可导致肾上腺功能不全，生殖器模糊或性发育障碍，不孕，身材矮小，青春期和成年期代谢综合征风险增加等在严重的情况下，它可能是致命的

第三代测序具有单分子实时测序，阅读长度长，无需PCR扩增等优点Berry基因应用于CAH筛查，全面提高了效率和准确率它可以弥补传统CAH检测方法过程繁琐，周期长，无法全面检测所有变异类型的缺点CAH相关基因的SNV/因德尔/CNV，异常拷贝数，假基因和基因重排被消灭

同时，三代CAH可以缩短病因学调查周期，实现筛查和诊断一体化，帮助儿童尽早诊断和干预，避免家长来回奔波重复采样，实现一项技术一次性检测所有CAH相关基因变异。

因为贝瑞基因很早就在科研，硬件，产品三个维度进行系统布局，试图与二代测序形成互补，构建先发优势截至目前，Berry基因在第三代测序领域的临床研究成果颇丰

目前，贝瑞基因已做出向产业链上游进军的战略规划，发展方向为中高通量第二代，第三代基因测序仪硬件平台全覆盖，带动遗传学，肿瘤，微生物学领域相关试剂销售，提升NIPT Plus，CNV—seq，WES等新产品转化率。

在打磨第三代测序平台方面，2019年，贝瑞基因与全球领先的R&D和第三代测序仪制造公司PacBio达成长期合作双方共同研发的三代测序仪Sequel II CNDx已进入医疗器械注册临床试验阶段该平台基于SMRT测序技术，能够提供高精度，超长读数，均匀覆盖，直接检测碱基修饰，能够准确检测二代测序检测范围之外的复杂基因突变类型2022年1月，贝瑞基因与PacBio宣布联合研发三代台式测序仪，服务中国多层次临床需求目前，贝瑞基因拥有21台PacBio Sequel II/IIe测序仪

产品方面，贝瑞基因以单基因遗传病为切入点，先后落地了三代地中海贫血，三代CAH，三代SMA等产品。

其中，该公司第三代地中海贫血检测试剂盒已于最近几天获得医疗器械注册伦理批文，进入临床试验阶段第三代SMA可以大大改善SMA患者的基因诊断和预后，提高SMA新生儿基因筛查的效率，将SMA携带者筛查的残留风险降低4—5倍第三代CAH实现了一次性检测所有CAH相关基因变异的技术，为CAH筛查诊断和遗传咨询提供了有力工具

据介绍，贝瑞基因同时检测先天性肾上腺皮质增生症相关9个基因多个突变的引物组和试剂盒和检测SMA多个突变的引物组，试剂盒，方法和系统均已获得发明专利证书。

贝瑞基因董事长兼总经理高杨说:三代测试产品只是开始未来三代测序仪在探索基因疾病和读取人类全基因数据方面具有巨大的潜力和广阔的应用空间贝瑞基因也将继续瞄准单基因遗传病国家重点防控基于第三代测序平台，依托数字生命产业园，将为临床带来更多创新的检测手段